조현병 - 자궁에서 발생하는 게놈 경로의 결함이 원인 중 하나

조현병 - 자궁에서 발생하는 게놈 경로의 결함이 원인 중 하나

조현병이란 흔히 정신분열증(정신분열병)으로 알려진 정신질환이며 환청, 망상, 정서적 둔감, 와해된 언어 등의 증상으로 사회적 기능에 장애를 발생시킬 수도 있는 질환입니다. 망상과 환각이 조현병의 대표적인 증상입니다. 조현병 검사는 무엇보다 그런 증상을 발생시킬 수 있는 내과적 질환의 존재여부를 체크해야합니다. 거기에 성격장애나 기분장애 등 다른 질환과의 구별이 이루어져야합니다. 조현병 치료는 먼저 약물치료를 중심으로 하지만, 정신적 치료의 접근이 함께 이루어질 때 치료효과가 더 크다고 합니다.

임신한 산모가 조현병에 걸린 태아를 임신할 위험을 치료할 수 있는 방법에 관한 연구가 진행 중이라는 좋은 글이 있습니다. 최근의 논문에 따르면 조현병, 즉 정신분열증이 있는 4명의 성인 피부 세포는 태아가 자궁 안에 있는 동안에 조현병이 어떻게 시작되었는지에 대한 전례없는 '창'을 제공했습니다.

논문 저자들은 정신분열증인 조현병이 있는 4명의 성인과 그런 정신질환이 없는 4명의 성인의 피부 세포를 유도하여 다기능성 줄기세포로 다시 프로그램한 다음 뉴런 전구 세포로 다시 사용하여 조현병의 초기 뇌 병리 현상에 대한 통찰력을 얻었습니다.

이 논문은 지난 1월 마운트 시나이 (Mount Sinai)의 아이칸 (Icahn) 의과 대학과 공동으로 버펄로 대학 (University of Buffalo)의 제이콥스 의과대학 및 생명과학 연구원이 온라인으로 발표한 것입니다. 공통 게놈 경로가 조현병 (정신분열증)의 뿌리에 놓여있다는 가설에 대한 논문 저자들의 개념 증명을 제공하고 있습니다.

연구팀은 조현병이 있는 아이를 낳을 위험이 높은 임산부에게 투여할 수 있는 치료법을 기획하기위한 첫걸음이라고 말했습니다.

다중 돌연변이에 대해 알아보겠습니다.

"지난 10년 동안 조현병에 대한 유전적 조사가 이 질환환자에서 발견되는 돌연변이의 수가 계속 증가함에 따라 어려움을 겪었습니다."라고 이 연구의 수석저자인 제이콥스 의과대학의 병리학 및 해부학, 생명과학 마이클 스타코위어크 Michal K.Stachowiak 박사는 말했습니다.

그는 "실제로 우리가 처음으로 여기에 작용하는 공통적이며 조절되지 않은 유전자 경로가 있음을 보여줍니다."라고 말했습니다.

저자들은 조현병이 있는 4명의 성인과 조현병이 없는 4명의 정상적인 성인의 피부 세포를 유도된 다능성 줄기세포로 재프로그램한 다음 신경 전구 세포로 다시 사용하여 조현병의 초기 뇌 병리현상에 대한 통찰력을 얻었습니다.

"서로 다른 환자들에게서 분화된 유도된 다능성 줄기세포를 연구함으로써 우리는 자궁 내 초기 뇌 발달 과정에서 일어난 과정을 재현하여 이 질병이 어떻게 진행되는지에 대한 전례없는 통찰력을 얻었습니다."라고 Stachowiak 박사는 말했습니다.

중심 교차점은 다음과 같습니다.

이 연구는 2013년에 발표된 가설에 대한 개념 증명 (proof of concept)을 제공합니다. 그들은 통합핵인 핵섬유아세포 성장인자 수용체 (Integrative Nuclear) FGFR 1 시그널링 (INFS)이라고 불리는 단일 게놈 경로가 조현병에 관여한다고 생각되는 100개의 유전자의 여러 경로에 대한 중심 교차점이라고 제안했습니다.

많은 조현병 관련 유전자 중 하나라도 INFS에 영향을 줌으로써 돌연변이를 일으키면 한 연주가가 한 소절만 잘못 연주해도 연주하는 전체 오케스트라 음악이 영향을 받는 것처럼 뇌 전체에 영향을 줍니다.

연구의 다음 단계는 이 유도된 다능성 줄기세포를 사용하여 유전체가 어떻게 조절되지 못하게 되는지를 연구하여 질병이 어떻게 발전되는지 알아보는 것입니다.

"우리는 이 게놈 조절 장애가 초기 뇌 발달에 어떻게 영향을 주는지 그리고 잠재적인 예방 또는 교정치료법을 시험하기 위해 뇌 유기체를 상장시키는데 이 전략을 활용할 것입니다."라고 그는 말했습니다.

앞으로 게놈 경로 (유전자 경로)를 보다 더 많이 연구와 조사를 하게 되면 자궁에서 조현병 발생을 억제할 수 있는 방법을 알아낼 것으로 보입니다.